- 2006/12/12
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基因是位於染色體上的遺傳基本單位，包含有如何表現蛋白質的資訊。當基因發生改變 ( 插入、缺失或是點突變 ) ，便可能會影響到蛋白質表現或是其原有的功能，這也就造成所謂遺傳性疾病的產生。
人類的遺傳性疾病種類相當多，可能是由單一基因造成的，像是鎌刀型貧血症 (Sickle cell anemia) 、高雪氏症 (Gauchers Disease) 、法布瑞氏症 (Fabry disease) 、成視網膜細胞瘤 (Retinoblastoma) 等，據統計這類疾病多達六千種，只是多數為罕見疾病；或是由多個具關聯性的基因共同影響，如常見的第一型糖尿病、高血壓、癌症等。這類疾病若不從基因層次改善，就無法達到根治的效果。而基因治療，便是希望藉由各種基因轉殖技術 ( 表一 ) ，來嘗試回復基因原貌，或針對關聯基因表現進行系統性調控，以避免不正常蛋白質的產生。此外，利用基因治療來改變原有細胞的特性，用以預防像是愛滋病 (AIDS) 等感染症，也是其應用之一。
自從 1989 年第一個基因治療的臨床試驗展開後，目前許多國家都已有基因治療的臨床試驗正進行中。據統計，每年約有數十件試驗通過申請，但是新申請案件數自 1999 年後明顯減少 ( 圖一 ) ，主要是美、法等國，在進行嚴重混合性免疫不全症 (SCID) 臨床試驗後，陸續發生因病毒載體非預期性的插入染色體，誘發致癌基因表現，進而引發白血病的事件。不僅使大眾對於基因治療的安全性產生疑慮，也讓政府對於相關試驗審查變得更加謹慎。
雖然，基因治療近幾年臨床試驗發展遲緩，但 Frost & Sullivan 仍預估全球基因治療市場，可在各項產品上市後順利拓展，至 2011 年將可能有八種以上的產品獲得核准，市場銷售則可達到 57.4 億美元的規模。除了對於發展中產品的樂觀預期，還有一些市場相關拉力，也將持續促進其發展，主要原因有以下幾點：
1. 短期內，現有醫療技術無法治療的疾病繁多，治療需求將持續存在。
2. 以基因傳遞相關專利，藉由技術授權取得權利金，在未來仍具潛力。
3. 基因轉殖表現的技術將持續改善。
4. 人類基因體解碼計畫將提供更多具潛力的治療標的。
不過，短期內基因治療仍有許多問題與挑戰有待解決，在供應面方面，包括更多的臨床試驗成功案例、對於產品使用的嚴格監測、基因傳遞技術的專一性、相關技術的操作性、治療流程標準化與產品製造的方法，以及採用基因治療的成本仍高等，都是廠商仍要自行面對的地方。而現階段已有多達數十家公司投入基因治療領域，未來是否能有廠商率先進入市場，並在上市後取得使用者信任與穩定的市場，特別是營運模式能否按照預期，都是目前無法確定的部分。
另外還有一些環境風險，包括臨床試驗可能發生失敗、其他廠商自行撤回進行中的臨床試驗、臨床試驗病患的招募，或是因規範造成的額外產品研發支出等，基因治療相對於其他的治療手段，一般評估仍有較高的風險。
