i卡會員

血液中的游離核酸（cell-free DNA; cfDNA），是指經由細胞凋亡或壞死，釋放至血液中的碎裂的核酸片段，通常可攜帶其來源組織的基因和表觀遺傳信息。正常和腫瘤細胞都會釋放游離核酸，其中腫瘤來源的稱為循環腫瘤核酸（circulating tumor DNA; ctDNA）。過去有相當多的研究甚至是醫療產品，多以cfDNA中的ctDNA基因突變為主要研究標的。而近兩年，一個新的cfDNA研究領域興起，已有許多研究證據顯示，正常和病患個體的cfDNA片段長度大小，以及片段帶有的不同特徵，具有明顯的差異，使得直接分析cfDNA片段，成為一種具有潛力的新穎生物標記物，也因此衍生出新一代的組學領域-片段組學（fragmentomics）。片段組學臨床應用除了於癌症篩檢外，對於非侵入產前檢查與器官移植監控等情境也深具潛力。

【內容大綱】

• 一、片段組學
  • (一) 游離核酸片段組學發展演進
  • (二) 定序技術-建立cfDNA圖譜
• 二、片段組學-健康個體和患者之間的差異
• 三、片段組學於臨床上的應用潛力
  • (一) Delfi Dignostics於早期癌症篩檢的應用發展
  • (二) Guardant Health於癌症早期篩檢和最小殘留疾病檢測的發展
  • (三) 其他片段組學產品技術應用發展
• 四、 片段組學的未來發展
• 專家觀點

【圖表大綱】

• 圖一、7名健康受試者的 cfDNA 片段圖譜（SSP-S定序方法）
• 圖二、DELFI方法概述
• 圖三、Guardant Health 公司LUNAR-2技術產品說明