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寶寶健康長大是父母的最大心願，而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診，衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種，盼讓病童在黃金期接受醫治，降低日後智能與身體傷害，新制預計今年10月上路。

國健署昨預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，新增瓜胺酸血症第一型及第二項等10項新生兒篩檢項目。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟表示，這些疾病的發生率約在萬分之一以下，機率不算高，但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症。而及早確診與治療將有更好的預後，孩子有機會擁有正常生活。

陳麗娟表示，新增篩檢項目不會增加民眾負擔，同樣是國健署補助200元、家長自付350元檢驗費等費用，未來驗一次就能篩檢21項先天性代謝異常疾病。

國泰綜合醫院小兒科主任侯家瑋表示，還有許多先天性代謝異常疾病在篩檢項目之外，因此即使寶寶在出生後的各項檢查結果都正常，家長仍宜留意孩子的健康狀況。當發現寶寶吃不好、胃不好、常腹瀉嘔吐、會喘或會抽筋等，除應考量可能遭感染外，也要懷疑是否有代謝性的疾病，並赴遺傳科或代謝科接受評估。

侯家瑋提醒新婚夫妻，若不易受孕、曾經流產，或夫妻雙方四等親內的孩子罹患先天性代謝異常疾病，建議進一步作產前遺傳診斷。如果仍擔心有其他代謝疾病未被揪出，可再考慮自費進行基因篩檢。

新增篩檢項目包括瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型等。