結節硬化症 台大研發外用新藥
- 聯合晚報,記者羅真/台北報導
- 2017/9/1 上午2:57
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罕見疾病結節硬化症病友,臉部多會出現血管纖維瘤,一顆顆突起的丘疹可能發紅、破皮流血,讓病友在社交上有極大的心理負擔。病患友瑄瑄曾問母親「我能不能換一張臉?」讓母親心疼掉淚,後來參與台大醫院新藥試驗,使用雷帕黴素(rapamycin)外用軟膏後,病灶獲得改善。
結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病,因為基因變異造成細胞生長過度,除了皮膚,也可能在腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒等處形成錯構瘤。
台大醫院基因醫學部專任主治醫師陳沛隆表示,結節硬化症發生率約萬分之一,推估全台約有2300位患者,但國健署資料只有557人,高達四分之三患者未被診斷,長期以為是純粹的皮膚病、癲癇等,散布在各科就醫。
陳沛隆說,患者常從3至4歲開始在鼻部與兩頰長出突起丘疹,也常見額頭有較大斑塊、四肢或軀幹有白斑、背部有3至10公分不等的鯊魚皮斑、指甲邊纖維瘤等。要改善病灶,須抑制促成細胞生長的mTOR基因,口服mTOR抑制劑有效,卻可能產生全身性副作用。
台大醫院藥劑部調製外用軟膏,以0.1% 雷帕黴素藥膏為病友進行試驗,每天兩次持續使用12周,發現臉部病灶退紅、變平、變小或消失,好轉約三成。受限於法規,這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用,台大醫院9月起將為需要的病友開藥。
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