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先天代謝異常、癲癇患者有了新治療福音！台大醫院基因醫學部、小兒部、資訊室與台大生醫電資所共同開發「高速次世代基因診斷輔助系統」，提供病患快速全外顯子檢測，解開上帝的祕密從3個月縮為6天，讓病患精準確診、獲得妥適治療。

加護病房的病童約5.3％是先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因，以先天遺傳性疾病佔23至34％，這其中20％是由單一基因突變造成。

然而人類有2萬多個基因，目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，如果靠著傳統的基因定序方法是非常不容易並且耗時，還要花費10萬元。

為了突破這項困境，台大醫療團隊建立有效率的「次世代定序」（Next generation sequencing）檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式，可一次定序多個基因，甚至進行全外顯子或全基因體定序。

目前台大醫療團隊運用「高速次世代基因診斷輔助系統」分析60個病人及其父母，所需時間從3個月縮短為6天，一半以上的患者可以找到致病基因，還有先天代謝異常、癲癇等15項疾病第1次發現其他變異。