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17歲的周伯軒陽光開朗，但他兩個月大時臉上長濕疹、皮膚出現白斑，媽媽原以為是小問題，但醫師直覺不對勁，安排腦部及心臟超音波、核磁共振，發現心臟出現橫紋肌瘤、大腦長出結節，確診為罕見疾病「結節硬化症」。疾病讓他一度自卑封閉，靠音樂才找回自信。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異導致的疾病，因細胞不正常生長，全身各處器官都可能產生結節。健保資料顯示，國內結節硬化症就醫人數近500人，預估仍有1000多人未被確診。

結節硬化症影響許多器官，表現多樣化，醫師估計國內正確診斷就醫治療者可能不到四分之一，其中95%患者出現皮膚血管纖維瘤、白斑，以及像青春痘或疤痕，患者皮膚堅硬有如鯊魚皮，部分個案胎兒階段心臟就產生腫瘤。

最棘手的是腦部、腎臟長出節結，陳沛隆指出，後者會導致腎功能低下、出血，甚至需要洗腎；腦部節結則會引發癲癇，影響智力與身體成長。

周伯軒六個月大時，就因為喝奶時動作突然停滯，就醫確定為癲癇，國中時期癲癇發作頻繁，曾一天能發生好幾次大癲癇，上課或走樓梯時突然發作，嚇壞同學；部分同學的模仿取笑，讓他一度自卑、個性封閉。

後來他看了罕病家庭的「一首搖滾上月球」紀錄片後，嘗試以音樂改變生活，與其他病友組成樂團定期練唱、公益演出，才重新建立自信，也讓更多民眾瞭解結節硬化症。

陳沛隆表示，台大等幾家醫學中心已經成立結節硬化症聯合門診，包括神經內科、泌尿科、皮膚科、牙科、復健科等科別醫師在同一診間提供醫療服務。家長如果發現幼兒皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫。