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隨著基因定序技術經歷了多次革新，從最初的Sanger定序到目前的第三代定序技術，這些技術的進步極大地促進了基因組學研究和臨床應用。定序技術的發展，因追求更長的讀取長度、高準確性及更小的定序儀體積等因素，促使廠商繼續優化開發獨特的第三代定序技術。此類定序避免了PCR擴增過程中的變異，可處理更長的DNA序列，確認低表現量的基因變異，進而達成極高的運算效率，然而，成本仍是一個阻礙。不過觀看第二代定序大廠的併購行動、新產品開發與專利戰的發生，不難看出第三代定序的潛力與發展的可能性，例如為疾病研究、診斷及定點照護檢驗帶來革命性的工具。本文將就定序技術的發展以及第三代定序的市場及技術概況的近期動態提供給各界先進參考。

【內容大綱】

• 一、定序技術的演進
  • (一)第一代定序Sanger定序(Sanger Sequencing)
  • (二)第二代定序(Next Generation Sequencing，簡稱NGS)
  • (三)第三代定序技術(Third generation Sequencing)
• 二、第三代定序國際大廠簡介
  • (一)Oxford Nanopore Technologies Plc (ONT)
  • (二)Pacific Biosciences of California Inc(PacBio)
• 三、定序技術的專利戰
  • (一)Personal Genomics, Inc vs. PacBio
  • (二)Helicos BioSciences Corporation vs. Pacific Biosciences of California, Inc.、Life Technologies Corporation和Illumina, Inc.
• 四、第三代定序技術的挑戰
• IEKView

【圖表大綱】

• 圖一、模擬Helicos定序在兩個流通池的光路示意圖
• 圖二、奈米孔定序外觀及模擬定序過程
• 表一、Sanger、NGS、SMRT與ONT定序技術比較
• 表二、適用於NGS、PacBio或ONT的應用