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自從「精準醫療」一詞於2011年由美國國家研究委員會於「朝向精準醫療」報告中提出後，美、英、中、法、韓、澳等國投入龐大資金，展開精準醫療相關的研究與基礎建設，2017年7月美國食品藥品監督管理局（FDA）核准第一項以次世代定序技術為核心的伴隨式檢測產品，正式宣告以基因檢測結果為用藥決策基礎的精準醫療時代展開。

現行醫療制度以症狀描述、配合常規檢查、依據症狀與檢查參數給予治療，雖能應付大部分病症，但對基因疾病、癌症、傳染性疾病、慢性病，仍缺乏早期診斷、精準治療、風險管控的有效策略。

精準醫療係基於個體間基因差異、社會環境和生活型態等不同，應用分子生物學工具於複雜的疾病分析，提供病患個人化的預防與治療措施，亦即掌握疾病的發生、進展與個體基因差異性，針對每種疾病亞群病患提供最適切的治療。

透過精準診斷獲得病患全面性的疾病資訊，在適當的時間、給與量身打造且適合該病患劑量的治療藥物，透過生物資料庫，連結基因、疾病治療、日常活動、癒後追蹤等參數分析，聚焦個人化的疾病治療，甚至擴大到疾病風險管控與健康促進，是精準醫療發展的終極目標。

精準醫療憑藉新的診斷技術提升治療的效率，甚至達到預防目的，所涵蓋的技術非常廣泛，例如：次世代基因定序、液態切片診斷、診斷標的處理、伴隨式診斷試劑配合藥物開發平台，及基因／生理資料分析等。

伴隨式診斷是精準醫療的首要發展

伴隨式診斷是當今直接連結治療策略的診斷工具，也是精準醫療的首要發展，2002年的研究發現，以生物標記HER2檢測分群過的病患，對以標靶藥物Trastuzumab作為一線治療有反應的比率，從7％提升至34％，顯示基因檢測分群可大幅提升用藥精準度與療效。

另由美國生技產業組織（BIO）於2016年所公布的統計報告指出，以生物標記篩選臨床試驗病患，可提升藥品發展至下一階段臨床試驗的成功率，從整個藥品的發展進程看，有生物標記的臨床開發成功率是沒有生物標記的成功率者的3倍，這些生物標記有可能在該藥物上市時成為伴隨式診斷產品。

伴隨式診斷現今已廣泛應用於癌症用藥篩選、藥害監控等，有鑑於伴隨式診斷開發與精準藥物應用、開發息息相關，目前國際藥廠與診斷廠合作更趨緊密。

次世代基因定序技術提升基因檢測與分析快速興起

在基因檢測技術發展方面，目前廣泛使用的組織切片能透過基因定序，來揭開疾病的複雜成因，而能以完整視野擬定治療策略。

此外，透過分離血液中標的細胞的液態切片技術，也因次世代定序與循環細胞分離技術靈敏度的提升而備受矚目；加上液態切片可週期性的採樣追蹤特性，使得液態切片將大幅的應用於基因相關疾病的檢測、術後追蹤等，並結合基因圖譜分析，用於擬定全面性與精準化的治療策略。

次世代基因定序的技術快速提升，使人類基因組定序價格從2007年的714萬美元大幅下降至2015年的1,363美元，增添許多應用的可能性，亦促使基因檢測與分析服務快速興起。

精確定序為精準診斷的基礎，但仍需透過生物資訊工具整合各類資訊、協助比對與分析，將大量的序列資料轉換成完整、精準的醫療與用藥建議。

這類生醫資訊的分析，在人工智慧技術進展與軟硬體環境成熟之下，現已有廠商開發出相關應用產品與服務，除了使用於協助藥廠開發生物標記/診斷產品、標靶藥品開發等，更應用於臨床上的精準診斷與個人化用藥決策建議。

台灣應利用體外診斷產業利基建立研發平台，鎖定特定類別疾病應用

由於我國的體外診斷產業有發展基礎，建議可效法國際伴隨式診斷廠商建立研發平台，鎖定特定類別疾病應用，並朝向液態切片檢體與多標的檢測的趨勢投入研發。

在次世代基因定序技術發展上，台灣已有廠商憑藉半導體與光電技術優勢投入產品開發，然面臨大廠寡占、品牌與市場接受度的挑戰，可積極結合學界與法人的研發能量，投入下一代技術開發，並配合應用端的市場需求：速度快、長片段定序、高容錯率的應用開發產品，將有機會開拓新市場應用，推進國際市場。

目前我國在精準醫療的上、中、下游都有廠商布局，但仍處於早期階段，在產業鏈串連上較為零散，且多屬中小型新創公司，未來仍需要更多的國內外合作串聯，以助產業茁壯。

本文同步刊載於2018年5月20日【工商時報】
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